Desvelando la enfermedad: diagnóstico, desarrollos genéticos y leyes que protegen

La Opinión/ La Voz del Sud

La celiaquía es una enfermedad crónica que se desencadena por la ingestión de proteínas presentes en trigo, avena, cebada y centeno, habitualmente llamadas gluten. Este mal afecta el intestino delgado de personas que están genéticamente predispuestas. Para ser más precisos, se caracteriza por una inflamación de la mucosa del intestino delgado como consecuencia de la intolerancia inmunológica y permanente al gluten. A veces, también pueden padecer una intolerancia a la avena.

La enfermedad puede aparecer en cualquier momento de la vida, desde que se incorpora el gluten a la alimentación; es más frecuente en mujeres. Se calcula que la relación mujer/varón es de dos diagnósticos en mujeres por cada diagnóstico en hombres.

Esta enfermedad digestiva causa lesiones en el intestino delgado y provoca que se altere la absorción de las vitaminas, minerales y nutrientes de los alimentos. En nuestro país, se calcula que 1 de cada 167 personas adultas son celíacas. En cuanto a los niños, se estima que 1 de cada 79 padecen esta afección.

La celiaquía, también llamada enteropatía, es una enfermedad autoinmune que significa que en el desarrollo de la enfermedad interviene nuestro sistema inmunitario. La reacción autoinmune a la ingesta del gluten daña la mucosa del intestino y destruye las vellosidades intestinales encargadas de absorber los nutrientes necesarios.

Esta afección requiere tanto de factores externos (ingesta de gluten) como genéticos para desarrollarse. Existen ciertas variantes de genes que forman parte del sistema inmune y que predisponen al desarrollo de la enfermedad. Estos genes son necesarios, pero no suficientes, para que exista.

¿Cómo podemos saber si somos celíacos?

La celiaquía puede tener síntomas muy diferentes; sin embargo, los más comunes son la pérdida de apetito. Esto se traduce en bajas de peso, fatiga, vómitos, diarrea, distensión abdominal, retraso del crecimiento, pérdida de músculo, anemia o alteraciones del estado de ánimo. Estos síntomas pueden llevar a que, en distintos momentos, el celíaco esté apático, irritable, triste o entre en períodos de introversión.

Los síntomas de la enfermedad celíaca son muy diferentes en función de la edad en que aparezcan; es por esto que es dificultoso diagnosticarla. Además, muchos de sus síntomas son comunes a otras enfermedades relacionadas con el aparato digestivo; así pues, muchos de los que la padecen lo desconocen.

El diagnóstico se lleva a cabo por pruebas serológicas (detección de anticuerpos) y biopsia, y en algunos casos puede resultar dudoso. Además, la variabilidad clínica de la patología es amplia.

Este contexto condujo a un grupo de científicos de la UNSL a desarrollar un test para detectar genes que predisponen el desarrollo de la celiaquía. El proyecto busca desarrollar estrategias moleculares sencillas, lo más económicas posibles, para detectar la presencia o ausencia de genes que predisponen al desarrollo de la enfermedad. El equipo está formado por los biólogos moleculares Maximiliano Juri Ayub y Jimena Manzur y la biotecnóloga Ángeles Carrillo.

Se trata de un test genético que podría orientar a estudios clínicos por su alto valor predictivo negativo. Actualmente emplean muestras de saliva en lugar de sangre, técnica especialmente valiosa en menores. La intención también está puesta en hacer más amigable el proceso para los pacientes. Se espera que pueda evitar llevar a cabo biopsias innecesarias en pacientes con genética y serología negativa.

Actualmente, el equipo tiene en funcionamiento protocolos para la tipificación molecular de todos los genes. También están buscando optimizar las variaciones para hacer los procedimientos más sencillos y económicos.

La ley argentina sobre la celiaquía

Durante el 2023, el Gobierno Nacional reglamentó la Ley de Celiaquía Nº 26.588, modificada por Ley Nº 27.196. Esta normativa plantea la incorporación de la obligatoriedad de ofrecer menús libres de gluten en diferentes instituciones y establecimientos. Además, se plantea una ampliación de la identificación de los medicamentos, en función del contenido o ausencia de gluten.

La normativa declara de interés nacional la atención médica, la investigación clínica y epidemiológica, la capacitación profesional en la detección temprana. También destaca la importancia del diagnóstico y tratamiento de la enfermedad celíaca, su difusión, acceso a alimentos y medicamentos libres de gluten.

La reglamentación define la cobertura que deben brindar las obras sociales y prepagas en concepto de alimentos sin TACC. Y finalmente, establece las adecuaciones que deberán realizar las instituciones y establecimientos para poder ofrecer un Menú Libre de Gluten seguro.